Có những bệnh nhi bước vào Khoa Hồi sức không phải vì tổn thương phổi quá nặng, không phải vì tim mạch nguy kịch, mà vì một “lỗi nhỏ” trong chuyển hóa của cơ thể — một lỗi có thể âm thầm tồn tại từ khi trẻ mới sinh ra.
Mới đây, chúng tôi tiếp nhận một bệnh nhi 7 tháng tuổi nhập viện với biểu hiện ho, sốt và khó thở. Ban đầu, các triệu chứng gợi ý nhiều đến một bệnh lý hô hấp thông thường. Tuy nhiên, trong quá trình điều trị, chúng tôi nhận thấy mức độ khó thở của trẻ không phù hợp với tổn thương phổi trên lâm sàng và X-quang. Đây là một dấu hiệu rất quan trọng đối với bác sĩ hồi sức, bởi đôi khi “thở nhanh” không chỉ xuất phát từ bệnh phổi.
Các xét nghiệm chuyên sâu sau đó cho thấy trẻ bị toan chuyển hóa nặng do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh — một nhóm bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng có thể diễn tiến cực kỳ nguy hiểm nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Để dễ hình dung, quá trình chuyển hóa trong cơ thể giống như một dây chuyền sản xuất. Thức ăn sau khi được đưa vào cơ thể sẽ trải qua nhiều bước chuyển đổi từ chất A thành chất B, rồi C, rồi D để tạo năng lượng và nuôi cơ thể. Mỗi bước cần có một “enzym” đóng vai trò như chất xúc tác. Nếu thiếu hụt hoặc bất thường một enzym nào đó, dây chuyền sẽ bị gián đoạn. Các chất trung gian không được chuyển hóa tiếp sẽ tích tụ lại và trở thành độc chất đối với cơ thể.
Ở trẻ nhỏ, tình trạng này có thể biểu hiện bằng:
- Thở nhanh, thở bất thường
- Bú kém, li bì
- Co giật
- Hôn mê
- Toan chuyển hóa nặng
- Suy đa cơ quan
Điều đáng lưu ý là nhiều trẻ trước đó hoàn toàn khỏe mạnh và chỉ khởi phát bệnh sau một đợt nhiễm trùng thông thường như sốt, viêm hô hấp hoặc tiêu chảy. Chính các tình trạng stress này làm cơ thể tăng chuyển hóa, khiến các chất độc tích tụ nhanh chóng và gây mất bù cấp tính.
Trong trường hợp bệnh nhi này, tình trạng toan chuyển hóa tiến triển sâu và đe dọa tính mạng. Trẻ nhanh chóng được chỉ định lọc máu liên tục — một kỹ thuật hồi sức chuyên sâu giúp loại bỏ các chất độc, điều chỉnh rối loạn toan kiềm và hỗ trợ cơ thể vượt qua giai đoạn nguy kịch.
Song song với lọc máu, trẻ được nhịn ăn tạm thời để giảm gánh nặng chuyển hóa, truyền glucose nhằm cung cấp năng lượng và hạn chế cơ thể tự dị hóa. Đồng thời, các xét nghiệm chuyên biệt cũng được tiến hành để tìm căn nguyên chính xác của rối loạn chuyển hóa.
Sau 2 ngày điều trị tích cực, tình trạng toan chuyển hóa của trẻ cải thiện hoàn toàn. Bệnh nhi được ngừng lọc máu liên tục, cai máy thở thành công, các chỉ số xét nghiệm trở về ổn định và nguyên nhân gây bệnh cũng đã được xác định.
Mỗi trường hợp như vậy là một cuộc chạy đua với thời gian. Chỉ cần chậm trễ vài giờ, trẻ có thể tổn thương não không hồi phục hoặc suy đa cơ quan nặng nề. Nhưng khi được phát hiện sớm và điều trị đúng hướng, nhiều trẻ vẫn có cơ hội hồi phục rất tốt.
Lọc máu liên tục hiện nay là một trong những kỹ thuật quan trọng của hồi sức tích cực hiện đại, đặc biệt trong điều trị các tình trạng rối loạn chuyển hóa nặng, sốc nhiễm khuẩn, suy đa cơ quan hoặc ngộ độc. Kỹ thuật này không chỉ đòi hỏi trang thiết bị hiện đại mà còn cần đội ngũ bác sĩ, điều dưỡng được đào tạo chuyên sâu để theo dõi và xử trí liên tục từng giờ.
Dù mới đi vào hoạt động gần 2 năm, Khoa Hồi sức tích cực – Chống độc, Bệnh viện Nhi Hà Nội đã làm chủ nhiều kỹ thuật hồi sức chuyên sâu như Lọc máu liên tục, góp phần nâng cao chất lượng điều trị cho các bệnh nhi nặng và nguy kịch.
Mỗi bệnh nhi hồi phục là thêm một niềm hy vọng. Và phía sau những ca bệnh phức tạp ấy luôn là sự phối hợp của nhiều chuyên ngành, sự kiên trì của đội ngũ y tế cùng niềm tin của gia đình trong hành trình giành lại sự sống cho trẻ.
